Avez vous déja vue un ange ?
un vrai ?
Vous savez les anges ont un regard enchanteur, une tendresse et une affection particulière, un sourire accrocheur, une constante bonne humeur, ils sont muets, innocents, insouciants, simples, ils sont en éveil la nuit comme le jour.... Les gens atteints de ce syndrome sont affectueusement appelés les Anges. Les Anges ont d'ailleurs toutes les belles caractéristiques énumérées ci-haut. Ils ont parfois un manque de pigmentation, ce qui explique leur teint pâle. Le « surplus » de bonne humeur est un trait caractéristique de ce syndrome jusqu'à provoquer même des fous rires contagieux! Ils sont hyperactifs et dorment très peu et ils sont fascinés par l'eau! Ils marchent généralement tard et avec une démarche instable et parfois saccadée Ils ne parlent pas mais certains communiquent par langage non verbal. Ils ont une déficience intellectuelle qualifiée de modérée à profonde et font majoritairement de l'épilepsie. Bien sûr, comme dans tous les syndromes génétiques, il existe des variations cliniques et des degrés de gravité, en particulier en ce qui concerne les capacités du langage et de communication, la motricité, les crises épileptiques
Le syndrome d'Angelman (SA) est un trouble sévère du développement neurologique d'origine génétique. Par définition, il s'agit d'un trouble présent dès la naissance. Il fut découvert en 1965 par le Dr Harry Angelman mais clairement diagnostiqué qu'en 1987.
Signes constants : 100 % des cas:
-Déficience mentale sévère : à la naissance, l'examen est normal. Le retard de développement psychomoteur ne devient évident qu'entre 6 et 12 mois. Il n'y a pas de régression des acquisitions, le développement est lent et retardé, mais progresse.
-Le langage : absent ou réduit à quelques mots. La compréhension et la communication non verbale sont cependant meilleures que l'expression.
-Une ataxie : (trouble de l'équilibre avec marche instable) avec une motricité saccadée des membres et parfois des accès de tremblements.
-Un comportement particulier : caractérisé par un aspect joyeux, des sourires et rires très faciles ou immotivés.
-Une hyperactivité motrice et une hyperexcitabilité : souvent précoces avec parfois des battements des bras et une attention réduite.
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Signes fréquents : 80 % des cas:
-Ralentissement de la croissance du périmètre crânien : qui est normal à la naissance et conduisant à une microcéphalie modérée vers l'âge de 2 ans.
-Des crises d'épilepsie : débutant généralement avant 3 ans.
-Des anomalies particulières de l'EEG : des aspects très évocateurs du syndrome ont été décrits, en particulier des bouffées de pointes lentes et d'ondes lentes à 2-3 cycles par secondes, facilitées par la fermeture des yeux, ils sont précoces, présents dès la première année de vie, mais ne sont pas spécifiques. Ces aspects deviennent moins fréquents chez le grand enfant ou l'adolescent.
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Signes associés : 20 à 80 % des cas:
-Un aspect craniofacial particulier : associant un occiput plat, une bouche large avec des dents espacées, protrusion de la langue et menton saillant.
-Une hypopigmentation de la peau : avec des cheveux et des yeux clairs (comparés à ceux de la famille), dans le cas de délétion.
-Un strabisme.
-Un bavage : excessif et une tendance à tout porter en bouche.
-Des difficultés d'alimentation : dans les 2 premières années de vie.
-Une sensibilité accrue à la chaleur : une sudation excessive et une attirance très marquée pour l'eau.
-Des troubles du sommeil : caractérisés par des difficultés d'endormissement et des insomnies.
-Des réflexes vifs : aux membres inférieurs.
-A l'adolescence : peut survenir parfois une obésité avec tendance à la boulimie.
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Traits du comportement des anges :
Le comportement des anges est très caractéristique. Il est marqué tout d'abord par des problèmes de nutrition et un sommeil agité pendant l'enfance. Beaucoup d'enfants Angelman peuvent ne dormir que 4 à 6 heures par nuit, cependant, ces problèmes décroissent à l'adolescence.
Ils sont joyeux, sociables et ont tendance à rire ou sourire souvent. Leur capacité d'attention est très limitée et ils sont souvent hyperactifs. Ils apprécient tout particulièrement l'eau, les animaux, les photos, les miroirs, les reflets, la télévision, les ballons, les jouets musicaux ou lumineux. Ils ont souvent tendance à tirer les cheveux, mordre, baver et mettre en bouche toute sorte de choses. Tous ces problèmes peuvent être résolus avec de la patience.
Ils sont également très obstinés. Leur curiosité peut quelquefois se révéler dangereuse dans la cuisine ou hors de la maison.
Le syndrome d'Angelman est le plus souvent reconnu par un neurologue pédiatre ou un généticien pédiatre. Les parents peuvent soupçonner le diagnostic après avoir lu des articles au sujet de ce syndrome ou avoir rencontré un enfant qui en est atteint. C'est entre 3 et 7 ans que le diagnostic est le plus souvent porté, c'est-à-dire au moment où les comportements typiques et les caractéristiques du syndrome deviennent évidents. Habituellement, un test diagnostic du chromosome 15 confirme le syndrome d'Angelman.